Часть 88 из 191 В начало
Для доступа к библиотеке пройдите авторизацию
Для этого имеется превосходный пример, на который мне указал мой коллега Бад Руби. Во всех близнецовых исследованиях в конечном итоге выводятся оценки наследуемости, указывающие, в какой мере генами объясняется вариабельность того или иного признака. Но при этом всегда опускается такой важный негенетический признак, как порядок рождения.
235
Имеются некоторые сомнения в воспроизводимости этих исключительно важных наблюдений, и я их как следует изучил. Если брать только те результаты, в которых использовали адекватные размеры выборок и четко определенные конечные показатели, то выводы, как я выяснил, неизменно повторяются.
236
Я благодарен Стивену Мэнаку из Питтсбургского университета за любопытное замечание, связанное с этим примером. Когда изучается взаимовлияние генов и среды, то расширение спектра условий обычно снижает оценки наследуемости. Но не в этом случае. Здесь, если начать исследование с выборки с низким социоэкономическим статусом, сначала наследуемость получится низкой (10 %). Но если добавить выборку с высоким статусом (70 %), то оценка наследуемости увеличится.
237
Вспомним разделы, где рассказывалось о немаловажном значении некодирующих участков последовательности ДНК. Так вот, белок-кодирующая часть гена 5HTT не различается у разных индивидов, но зато у них различаются промоторы к этому гену. И в результате получается разная чувствительность к транскрипционному фактору, что ведет к получению разного количества белка-транспортера.
238
Тут то же самое: отличия в последовательности ДНК были не в самом гене МАО-А, а в его промоторе.
239
Этим наименованием ген обязан маори, у которых выявилась высокая доля данного аллеля, к тому же культура маори известна своей воинственностью. Но это вовсе не означает, что каждый маори – носитель данного аллельного варианта будет агрессивен, а также что каждый агрессивный маори окажется носителем данного варианта.
240
Фиксация установки (прайминг) создавалась с помощью составления целых фраз из отдельных, данных вразнобой, слов: контрольной группе давали составлять фразы из «обычных» слов, а для группы, которую хотели настроить на религиозный лад, слова несли религиозно окрашенный смысл.
241
Для особо въедливых: в тестостероновом рецепторе содержится т. н. полиглутаминовый повтор – часть белка с цепочкой из аминокислотных остатков глутамина. И что важно, длина этой цепочки, т. е. сколько в ней глутаминовых остатков, сильно различается у разных людей. И чем короче цепочка, тем мощнее срабатывает андрогеновый рецептор. Вспомним, что рецепторы стероидных гормонов, например тестостерона, зачастую служат транскрипционными факторами, равно как и белки с полиглутаминовыми повторами.
242
В русле той же самой логики: если признак ассоциирован с определенной ОНП в промоторе гена, то у нас появляется подсказка, что формирование признака связано с регуляцией гена, но не самим геном. Так, в гене одного из серотониновых рецепторов в 34-м кодоне имеется ОНП в третьем нуклеотиде, и один из вариантов этой замены скоррелирован с чувствительностью к определенному лекарству, которое принимают при шизофрении.
243
Для тех, кто любит подробности. Заметьте, что GWAS и микрочипирование, как правило, говорят о разном. GWAS позволяет выявить варианты генов, так или иначе ассоциированные с признаком, поведенческим или патологическим. А при микрочипировании с признаком ассоциируется профиль экспрессии генов.
244
Ассоциации данного подхода с ловчими сетями вполне понятны: забросьте огромную сеть в океан и посмотрите, что в ней окажется.
245
Такое происходит, если тот или иной вариант ОНП имеет мощное влияние на проявление признака, но встречается лишь у тысячи людей.
246
Знаменитый белый костюм, в котором Джон Траволта снимался в музыкальном фильме «Лихорадка субботнего вечера» (1977). – Прим. пер.
247