Вторая фаза митоза называется «метафазой». Разошедшиеся к полюсам центриоли образуют так называемое «веретено деления». Веретено это состоит из микротрубочек, которые прикрепляются к хромосомам, и предназначено оно для честного дележа хромосом между двумя клетками. Каждая центриоль образует микротрубочки по числу хромосом (сорок шесть – в человеческой клетке). К каждой паре хромосом тянутся микротрубочки от разных центриолей. Каждая микротрубочка прикрепляется к «своей» хромосоме. Если центриоли расположены у полюсов, то хромосомы выстраиваются возле условного «экватора», отчего вся система «центриоли – хромосомы» приобретает веретенообразную форму, давшую ей название. Суть метафазы заключается в образовании веретена деления. Как только оно образовано, начинается третья фаза митоза, которая называется анафазой. Во время анафазы разрушаются центромеры, скреплявшие хромосомы попарно, и хромосомы, подтягиваемые сокращающимися микротрубочками, расходятся к полюсам клетки. В заключительной, четвертой фазе, называемой «телофазой», хромосомы раскручиваются в нити и «укладываются» во вновь образующиеся ядра, а в экваториальной зоне клетки образуется перетяжка, в конечном итоге разделяющая клетку надвое. Вместо одной материнской клетки появляются две дочерние. На этом процесс деления клетки завершается, и наступает интерфаза – подготовка к следующему делению. Митоз клеток нашего организма длится от получаса до часа. На протяжении всей жизни в нашем теле осуществляется примерно сто триллионов клеточных делений. Сто триллионов – это десять в четырнадцатой степени – 100 000 00 000 000! Давайте заодно рассмотрим и другой процесс деления клеток, в результате которого не происходит удвоения числа хромосом в материнской клетке и дочерние клетки получают по половинному набору хромосом. Такой вид деления называют мейозом. Путем мейоза образуются половые клетки – сперматозоиды и яйцеклетки. Мейоз проходит в два этапа. Первое деление клеток происходит с удвоением числа хромосом, но в процессе деления хромосомные пары не разделяются надвое! В результате обе дочерние клетки получают от материнской парные хромосомы, скрепленные центромерами. Практически сразу же по окончании первого деления начинается второе, перед которым удвоения числа хромосом не происходит. В результате мейоза из одной материнской клетки с полным набором хромосом образуются четыре дочерние клетки с половинным набором хромосом. В процессе оплодотворения – слияния сперматозоида и яйцеклетки – восстанавливается полный набор хромосом. Если бы половые клетки образовывались путем митоза, то количество хромосом в каждом поколении удваивалось бы, что с генетической точки зрения является полным и абсолютным абсурдом. Как вы думаете – какая молекула из всех известных на сегодняшний день является наиболее крупной? Догадаться нетрудно, ведь если речь у нас с вами идет о хромосомах, то явно самой крупной окажется молекула ДНК. Так оно и есть. Молекула ДНК – настоящий Гулливер среди гигантских молекул. Длина молекулы ДНК самой крупной хромосомы человека (в наборе она идет под первым номером) достигает без малого восьми сантиметров, а общая длина всех молекул ДНК одной человеческой клетки составляет около двух метров. Если разделить два метра на сорок шесть (число хромосом, то есть число молекул ДНК у человека), то получим среднюю длину человеческой молекулы ДНК примерно в четыре с половиной сантиметра. Интересная деталь – несмотря на то что человек считается «венцом природы», хромосом у нас с вами не очень-то и много. У собак их семьдесят восемь, у камчатского краба (и вообще у всех представителей надсемейства раков-отшельников) – 254, а у некоторых одноклеточных – более тысячи! Короче говоря, количество хромосом в клетке живого организма никак не связано с уровнем его организации. А с чем связано – пока еще неизвестно. В обычной клетке (такие клетки называются соматическими) схожие по форме и генному составу хромосомы условно можно разбить на пары. Одна хромосома в паре получена от матери, другая – от отца. Парные (схожие) хромосомы называются гомологичными, а набор хромосом, содержащий пары гомологов, называется диплоидным. Половые клетки (гаметы) содержат половину диплоидного набора – по одной хромосоме из каждой пары. Такой набор называется гаплоидным. Парные хромосомы, одинаковые у мужских и женских организмов, называются аутосомами. Хромосомы, набор которых отличает мужские и женские особи, называются половыми хромосомами. Хромосомный набор человека Нормальный хромосомный набор (кариотип) человека представлен 46 хромосомами. Это 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом – XY[6] в мужском кариотипе и XX – в женском. Посмотрите на рисунок, и вы увидите, что половые хромосомы получили обозначение по сходству с соответствующими буквами алфавита. Половых хромосом может быть и больше одной пары. Так, например, утконос имеет пять пар половых хромосом. Мужской пол у утконоса задается комбинацией XYXYXYXYXY, а женский XXXXXXXXXX. В мужском кариотипе содержатся две разные половые хромосомы (X и Y), а в женском – две одинаковые (XX). Соответственно, сперматозоиды могут иметь разные половые хромосомы – X или Y, а яйцеклетки – только Х-хромосому. Таким образом, за пол ребенка «отвечает» отец, от которого мать может получить разные половые хромосомы. Изменение числа хромосом приводит к отклонениям в развитии организма. Самым распространенным и известным нарушением кариотипа является синдром Дауна, при котором к 21-й паре хромосом добавляется еще одна хромосома. Этот синдром получил название в честь впервые описавшего его в 1866 году английского врача Джона Дауна, но причина его, связанная с врожденным изменением количества хромосом, была выявлена только в 1959 году. Казалось бы, много – это не мало. Недостаток одной хромосомы может приводить к дефициту закодированных в ней белков, которые будут синтезироваться с одной изначальной матрицы ДНК вместо двух. Но лишняя молекула ДНК вроде бы не должна ничему мешать… Вроде бы не должна, но мешает, причем довольно сильно. Для синдрома Дауна характерно более 30 специфических признаков, проявляющихся с различной частотой, начиная с умственной отсталости и заканчивая врожденным лейкозом – злокачественным заболеванием кроветворной системы. Почему одна лишняя хромосома, то есть – одна лишняя матрица для кодирования ряда белков, вызывает столь разнообразные отклонения от нормы? Дело в том, что наш организм, да и вообще любой живой организм, представляет собой тщательно и продуманно сбалансированную систему. Любое нарушение баланса чревато последствиями. Каждая хромосома «обслуживается» комплексом белков и ферментов, обеспечивающих считывание информации с молекулы ДНК для синтеза РНК и синтез белков на базе молекул РНК. Представьте себе дом, в котором живут сорок шесть семей… Или – сорок четыре, поскольку половые хромосомы можно в расчет не принимать. У каждой семьи есть кухарка, которая готовит еду, и горничная, которая следит за порядком. А еще в доме живет дворник, который подметает двор и следит за тем, чтобы все коммуникации в доме функционировали нормально. Кухарка и горничная дворнику не требуются, поскольку он обслуживает себя сам. Дом, который вы себе сейчас представили, – это клеточное ядро или, если хотите, клетка в целом. В один прекрасный (а если точнее, то – ужасный) день домовладелец вселяет в квартиру к дворнику еще одну семью. Невелика шишка – дворник, он и в прихожей спать может или, скажем, в подвале, а лишние жильцы – это дополнительная прибыль. Кухарку и горничную новым жильцам домовладелец не нанимает, считая, что имеющаяся в доме прислуга может обслуживать дополнительную семью по очереди, в дополнение к своим основным обязанностям… Что получится в результате? Ежедневно какая-то из семей-старожилов будет страдать, потому что их прислуге придется «работать на два фронта». В результате и кухарка, и горничная будут выполнять свои обязанности кое-как, наспех. Ясное дело – им же нужно еще одну семью обслужить… Завтрак запоздает, на обед вместо трех блюд будет подано два, а то и одно, про ужин кухарка впопыхах может вообще забыть. Горничная вместо нормальной уборки ограничится «сдуванием пыли». И так по кругу, каждый день в каком-то из семейств старожилов… О том, каково придется новым жильцам, лучше вообще не думать. Их будут обслуживать кое-как, поскольку для прислуги они являются обузой. Да и дворник будет постоянно высказывать «стеснителям» свое недовольство, а в знак протеста станет халатно относиться к своим обязанностям. В результате трубы в доме начнут протекать, в электропроводке часто будут случаться замыкания, чистый двор превратится в грязный… Бизнес жадного домовладельца может серьезно пострадать из-за небольшой экономии на прислуге. Точно так же жизнедеятельность всего организма страдает из-за появления одной дополнительной хромосомы. Лишняя хромосома есть, а сил и средств на ее «обслуживание» нет. В результате возникает дисбаланс, начинаются сбои в считывании информации с молекул ДНК… И так далее. Много не мало, но бывают случаи, когда «много» так же плохо, как и «мало». Наши непарные хромосомы различаются по форме – у одних перетяжка-центромера расположена точно по центру, а у других ближе к одному из краев – и по размерам. Почему природа не подогнала хромосомы (то есть молекулы ДНК) под единый стандарт, до сих пор не ясно. Но, конечно же, какой-то смысл в этом есть потому что в живых организмах все устроено со смыслом. А вот у лошадей хромосомы различаются только по размеру, но не по форме. Обратите внимание на то, что хромосомы являются не только хранилищем наследственной информации, но и самостоятельно функционирующими биологическими структурами, фактически – органеллами. Так, например, гомологичные хромосомы при определенных условиях могут обмениваться друг с другом своими участками. Этот процесс называется кроссинговером. Мы рассмотрим его в седьмой главе. Вопрос на засыпку: все ли гены собраны в хромосомах? Сама постановка подобного вопроса так и побуждает ответить «нет», и этот ответ будет правильным. В клетках существуют структуры, обладающие собственной ДНК – «персональной» генетической информацией. Это митохондрии и хлоропласты. Митохондрии представляют собой своеобразные энергетические станции клетки. Обычно в клетке содержится около двух тысяч митохондрий, общий объем которых составляет до четверти от объема клетки. Митохондрии имеют сферическую или эллипсоидную форму. Внешняя мембрана митохондрии гладкая, а внутренняя – складчатая, образующая множество поперечных перегородок, называемых «кристами». В митохондриях подвергаются окислению органические вещества, поступающие в клетку извне, при котором образуются молекулы аденозинтрифосфата (АТФ), накапливающие энергию в своих химических связях (своеобразные клеточные аккумуляторы). Митохондрии способны размножаться путем деления. Строение митохондрии Митохондрии присутствуют как в животных, так и в растительных клетках, а хлоропласты, или зеленые пластиды – только в растительных. Хлоропласты осуществляют фотосинтез. Их зеленая окраска обусловлена высоким содержанием основного пигмента фотосинтеза – хлорофилла. Хлоропласт в разрезе Благодаря наличию ДНК митохондрии и хлоропласты самостоятельно синтезируют ряд белков, поэтому их относят к так называемым полуавтономным клеточным структурам. Но информация о бомльшей части белков митохондрий и хлоропластов все же содержится в клеточном ядре. Почему митохондриям и хлоропластам оказана такая «честь», как право обладать индивидуальной ДНК, объясняет симбиотическая теория, согласно которой митохондрии и хлоропласты являются потомками бактерий, бывших симбионтами эукариотической клетки-предка. Давайте вспомним, что симбиозом называется форма взаимоотношений между живыми организмами, при которой оба партнера (симбионта) или только один извлекает пользу из другого.[7] Разновидность симбиоза, при котором один из партнеров живет внутри клетки другого, называется эндосимбиозом. Набор хромосом организма – это его кариотип. А совокупный набор генов, содержащийся в хромосомах, – это геном. «Местные» гены, содержащиеся в ДНК митохондрий и хлоропластов, в геном обычно не входят. Хотя, если определять геном, совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма, то надо учитывать все ДНК клетки, вне зависимости от их нахождения. Здесь мы снова имеем дело с двойственностью определений, часто встречающейся в генетике: считать геном совокупностью наследственного материала, заключенного в клетке или же в хромосомах? Но оставим эту тему ученым, а сами углубимся дальше в наши генетические дебри для того, чтобы еще больше там запутаться… Совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом (и внехромосомных элементов) клеток данного вида организмов называется ГЕНОМОМ. Совокупность генов данного организма называется ГЕНОТИПОМ. Совокупность всех генных вариаций конкретной популяции[8] называется ГЕНОФОНДОМ. Голова идет кругом? Бывает с непривычки. Давайте скажем проще: – у отдельного человека – ГЕНОТИП; – у биологического вида Homo sapiens (Человек разумный) – ГЕНОМ; – у гуанчи (коренное население Канарских островов) или, к примеру, икашимцев (одна из народностей Южного Памира) – ГЕНОФОНД. Также иногда термин «генофонд» употребляется применительно к народам, этносам, расам. Так легче запомнить, верно? Отдельный (дискретный) генетически обусловленный признак организма называют феном. Каждый фен определяется отдельным геном. Совокупность внешних признаков организма называют фенотипом. Могут ли две особи с одинаковым генотипом иметь разные фенотипы? Могут, поскольку на фенотип оказывают воздействие факторы окружающей среды. Генотип можно сравнить с записью музыки на каком-либо носителе, а фенотип – с самой музыкой, которую мы слышим. Музыка может звучать по-разному, в зависимости от устройства, на котором она воспроизводится, к музыке могут примешиваться посторонние шумы, электромагнитные волны могут вызывать изменения звучания и т. п. В процессе онтогенеза (так называется индивидуальное развитие организма) все живое постоянно находится под воздействием различных факторов окружающей среды. Невозможно обитать в среде и быть свободным от ее влияния (философы могли бы оспорить это утверждение, но генетики так поступать не могут). Варианты фенотипа в пределах одного и того же генотипа называют модификациями. Модификации могут носить приспособительный характер. Самый распространенный и один из наиболее наглядных примеров приспособительной (адаптивной) модификации – это развитие мускулатуры (увеличение объема мышц) при регулярной физической нагрузке. Другим примером может служить загар – потемнение кожи под воздействием ультрафиолетовых лучей вследствие образования и накопления в ней пигмента меланина. Загар представляет собой защитную реакцию организма на чрезмерное облучение солнечными лучами. По внешнему виду карася (по-научному – Серебряный карась или Carassius gibelio) знатоки могут с уверенностью судить о том, в каком водоеме он вырос – в крупном озере или в небольшом пруду. «Крупноозерный» карась крупнее «прудового», и тело у него более округлое – в крупном водоеме много пищи, поэтому тамошние караси вырастают до значительных размеров. Одно и то же растение может выглядеть по-разному в зависимости от того, растет оно высоко в горах или же в долине. Горные растения обычно низкорослые, с глубоко уходящими в почву корнями. Низкорослость и сильно развитая корневая система являются следствием низкого содержания питательных веществ в почве. Также на рост горного растения влияют такие условия, как более холодная температура воздуха и недостаток влаги. В долинах, где почва питательнее, влаги больше и воздух теплее, растения вырастают выше своих горных «собратьев», а вот их корневая система развита хуже. А зачем ее интенсивно развивать, если в поверхностном слое почвы достаточно питательных веществ и достаточно воды? Если растение растет в тени, то оно будет иметь более крупные, чем обычно, листья, чтобы улавливать как можно больше солнечного света, необходимого для фотосинтеза. А вот если растение растет в засушливой местности, то его листья будут мельче обычного размера, для того, чтобы сохранить как можно больше воды (с поверхности листа испаряется вода). Приспособительная модификация обычно исчезает после прекращения действия вызвавшего ее фактора. Перестал человек загорать – загар начинает потихоньку уменьшаться, перестал тренироваться – рельеф накачанной мускулатуры начал сглаживаться. Приспособительные модификации по наследству не передаются, поскольку они не затрагивают генотипа. Хотя по неведению так и подмывает предположить, что они наследуются, ведь существует множество примеров того, как приспособительные признаки передаются из поколение в поколение. Например – жираф приспособился поедать высоко расположенные ветви, и потому у него удлинилась шея. Признаки, полученные в ходе приспособления к условиям окружающей среды, передаются по наследству, это верно. Но механизм образования такого приспособления иной. Шея у жирафа вытянулась не из-за стремления к высоко расположенным листьям, а из-за того, что на протяжении многих поколений больше шансов на выживание и оставление потомства имели особи с более длинной шеей. Они могли питаться листьями, которые были недоступны их собратьям, следовательно они питались лучше, были крупнее, сильнее, здоровее… Со временем «длинношеесть» закрепилась в геноме у жирафов. Механизм наследования приобретенных признаков – краеугольный камень эволюционного учения. В XIX веке была популярна эволюционная концепция, выдвинутая французским биологом Жаном Батистом Ламарком и названная ламаркизмом. Ламаркизм был первой стройной и целостной теорией эволюции живого мира. Признавая, что на форму и организацию живых организмов влияют обстоятельства (факторы окружающей среды), что совершенно верно, Ламарк делал неверный вывод о том, что приобретенные в ходе жизни изменения внутренней организации могут передаваться по наследству. Если признак «упражняется», то есть активно используется, то он закрепится в потомстве, считал Ламарк. А если не «упражняется», то исчезнет. Не исключено, что уже в следующем поколении. Если исходить из концепции Ламарка, то можно ожидать, что дети, зачатые от культуристов, будут от рождения иметь более развитую мускулатуру, чем их сверстники, а дети легкоатлетов будут бегать гораздо быстрее своих сверстников. И так далее…